小儿先天性光敏感性卟啉症是常染色体隐性遗传所导致的。临床特征为婴幼儿期出现红色尿、皮疹、疱疹或腹痛等症状。

目前无特殊治疗方法，主要是对症处理。还要减少日光的刺激  ，对光敏感者可使用一些乳脂类的皮肤防护剂。脾切除术对溶血性贫血的疗效较好，不但贫血减轻，而且组织中的卟啉含量也可降低，使皮肤损害减轻。

检查项目包括尿检、粪检 、骨髓象和血象、分光镜检查、荧光镜检查，其它可常规做X线胸片、B超检查等。