小儿Alstrom综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，包括视力下降、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、高尿酸血症以及高甘油三酯血症等。

眼部表现为患儿出生时或者出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿发生先天性盲。临床表现为患者视力减退、听力下降、肥胖、生长发育迟缓等。

目前对于小儿Alstrom综合征没有特别有效的治疗方法，仅仅针对患儿出现的症状进行对症治疗，减轻患者的症状。本病预后不良，患者常于3、4岁死于呼吸道感染。