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甘露糖苷贮积症,是由于α-甘露糖苷酶缺乏所引起的。
孩子总体表现为进行性面容丑陋,比如:舌头、耳朵、头部大,鼻子扁;还有运动能力迟钝,以及胸骨隆凸、胸腰驼背;有的还会表现为耳聋,或者语言障碍、智力低下等等。
治疗方面,这个病目前还没有特殊疗法,在必要时可以手术矫正骨骼畸形,还有用抗生素控制感染。这个病可以通过X线检查,还有肝和一些其它组织活检、尿液检查等来进行诊断。预防方面,主要是建议做好婚前检查,以及一系列的产前检查等。
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