神经节苷酯贮积症是一种常染色体显性遗传性疾病，神经节苷脂在水解代谢中不同酶的缺乏而引起不同物质在神经组织中的沉积导致这种疾病的发生。其中神经节苷酯分解过程中酸性β—半乳糖苷酶的原发性缺乏引起分解过程不能进行导致婴儿性家族性黑蒙性痴呆，称为GM1神经节苷脂贮积症。这类型患者小脑损害较重，并且会出现视网膜变性，脊髓和周围神经均有不同程度的随鞘脱失。 而导致患儿新生儿时期蛙形体位，面部水肿，哺乳不良，智力发育极差。