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婴儿型黑矇性痴呆,主要表现为运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调等。目前没有特殊的治疗方法,只能对症治疗,患儿一般在发病2到3年内死亡,家长要保证患儿睡眠充足,饮食以清淡为主,忌食辛辣刺激性食物和腌制食物。
为了避免下一代患儿的出生,预防工作也是相当重要的,培养孕妇的羊水细胞生化分析,作出产前诊断,必要时可以终止妊娠,可以通过对血液中氨基己糖同工酶A活性检查,能够判断是否是携带者或者患者。
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