婴儿型黑矇性痴呆，主要表现为运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调等。目前没有特殊的治疗方法，只能对症治疗，患儿一般在发病2到3年内死亡，家长要保证患儿睡眠充足，饮食以清淡为主，忌食辛辣刺激性食物和腌制食物。

为了避免下一代患儿的出生，预防工作也是相当重要的，培养孕妇的羊水细胞生化分析，作出产前诊断，必要时可以终止妊娠，可以通过对血液中氨基己糖同工酶A活性检查，能够判断是否是携带者或者患者。