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黑蒙性家族痴呆症是指溶酶体缺少影响细胞功能,造成精神痴呆。
婴儿型病儿在初生的时候一般是正常的,出生后4到6个月出现运动减少,对环境反应减低、不会注视人或物体、不会坐、听觉过敏、惊吓反应增强、肌阵挛抽搐;2岁以后完全呈痴呆状态,对外界反应消失,最后吃奶及吞咽能力消失;多在3到4岁以前因感染而造成死亡。
孕妇怀孕期间一定要做好产检,可以通过羊水穿刺检查的确诊此病,如果胎儿患有本病,建议终止妊娠,并且饮食要注意清淡。
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