致密性骨发育障碍的检查。最主要是一个x线的检查。X线可以发现有骨密质增厚、骨骼的短小、软骨的发育不良，骨骺的过早的闭合叫骺早闭，查颅骨、还有颅骨的骨缝增宽，囟门未闭合等这些表现。查询还可以查血胰岛素生长因子，这个生长因子在这个疾病里是缺失的状态。做磁共振的检查一下脑垂体。这个疾病大都有伴随有脑垂体的发育不良。再结合一些体格检查患者比较矮小的体征，结合这些可以对疾病进行诊断。