致密性骨发育障碍是一种常染色体隐性的遗传病。目前认为该疾病是由于组织蛋白酶k，它的基因突变引起。本病的主要临床特点是，患者身材矮小，身高很少有超过1.5米。面孔小，钩鼻，颏缩，龋齿，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合，末节的指骨较短，指甲发育不良，易折断。骨质较脆，易发生自发性骨折。锁骨的肩峰端发育不良，眼球突出。还有一些其他的骨骼变化可以有窄胸、脊椎畸形等。