致密性骨发育障碍为常染色体显性遗传性疾病，致密性骨发育障碍由于存在全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，目前，我们认为它是一种骨硬化病，医学上又称为锁骨颅骨发育不全。

除遗传因素外，尚有内分泌的因素，原始因素可能是甲状旁腺过度活跃，使血液中出现较多的游离钙，即血游离钙过高，从而造成骨沉积及发育不良。其病理变化为膜性骨和软骨性骨都被吸收，其典型变化为患骨的密度和厚度增加，骨小梁完全消失，所有骨都会被波及，而且呈对称性。

建议患者到正规医院就诊，明确诊断后行针对性治疗。