小儿先天性巨结肠是较常见的消化道畸形，而且发病率比较低。其病因并不是十分很清楚，可能和基因突变、环境和遗传因素有一定的关系，主要导致运动神经元的自主神经节细胞，先天性的缺如或者是减少导致病变肠管丧失蠕动的功能，而处于痉挛的状态，形成了功能性的狭窄或者是梗阻，致使近端结肠肠壁肥厚及扩张导致巨结肠，而引起顽固性的便秘，腹胀、呕吐等一系列的临床症状。