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小儿先天性巨结肠是较常见的消化道畸形,而且发病率比较低。其病因并不是十分很清楚,可能和基因突变、环境和遗传因素有一定的关系,主要导致运动神经元的自主神经节细胞,先天性的缺如或者是减少导致病变肠管丧失蠕动的功能,而处于痉挛的状态,形成了功能性的狭窄或者是梗阻,致使近端结肠肠壁肥厚及扩张导致巨结肠,而引起顽固性的便秘,腹胀、呕吐等一系列的临床症状。
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