先天性肛门闭锁是因为还在先天性发育不全导致。胚胎早期发育时，胎儿的肛门和直肠没有分开，等胚胎逐渐发育到一定时候，将直肠与尿生殖窦分开，直肠向会阴部发展，尿生殖窦则形成膀胱、尿道或阴道。

因某些原因，骨盆膈膜或肛门膈膜不能被直肠穿通，就形成了肛门先天性闭锁症。

一般婴儿若有此病出生后不会有胎粪，不久之后会出现呕吐、腹胀等胃肠梗阻症状。此病一般确诊后及时采取手术治疗，一般施行会阴肛门成形术，也可采用骶会阴肛门成形术。