脯氨酸酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病。它常累及皮肤、眼睛、耳朵、鼻子、咽部和骨关节的中枢神经系统。

85%的患者有皮肤损伤，多在12岁以前，主要表现为黄斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人掌纹和毛发周围角化病，主要分布在面部、四肢和背部。

此外，患者还可能出现鞍鼻、远视、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊的面部特征，骨质疏松，膝关节韧带松弛，关节可能过度拉伸，股骨可能在压步向外旋转，其它可能有视力损害、鼻中隔缺损、智力低下等。