脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，它常累及皮肤、眼睛、耳朵、鼻子、咽部和骨关节的中枢神经系统。

早期主要表现为黄斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹、毛发周围角化病等，主要分布于面部、四肢和背部。

晚期症状为骨质疏松、溃疡、黄斑丘疹、紫癜、智力低下等，这种病没有特别的治疗方法，如有必要，结扎或终止妊娠可预防儿童出生，减少人群中相应的致病基因。