脯肽酶缺乏症是一种常染色体的隐性遗传病。皮肤、血管、骨关节和神经系统都有许多症状和体征,如果尿中发现亚氨基二肽,就可以确诊。
尿检提示:尿中含有大量亚氨基二肽,红细胞和白细胞表面氨基脯氨酸活性缺失,成纤维细胞表面氨基脯氨酸活性降低。
组织病理学提示:溃疡周围皮肤表皮未见异常,真皮刚果红染色,毛细血管周围可见无定形物质,电镜下可见淀粉样变,电镜下可见胶原纤维断裂、紊乱或呈块状,胶原纤维的结构正常。
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