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佩梅病属于X染色体隐性遗传疾病,一般由于含脂蛋白质缺乏,导致髓鞘合成障碍所致,出现眼震及肌张力低、共济失调及运动发育落后等,严重影响身体健康和生长发育。
该病注意辅助检查有CT、MRI,通过颅脑CT可见脑白质密度降低,晚期可见弥漫性脑萎缩以及脑室不同程度扩大,MRI可见弥漫性脑白质T2高信号,白质容量减少。
目前为止,该病尚无特效治疗方法,可对症支持治疗,以及正规的康复训练,该病预后,无法治愈,多在婴儿期或儿童期死亡,只有少数患者可活到成年。
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