通过染色体的检查和基因检测，能够帮助判断是否有矮小症。矮小症可以分为继发性以及原发性两种。继发性主要指的是后期受到了放射影响、外伤、肿瘤、感染等引起的疾病。

而原发性主要是遗传导致。当小儿出现染色体异常会引起矮小症，可能是X染色体出现异常，做染色体检查需要抽取外周血细胞，可以判断是否有染色体的缺陷。

当小儿出现生长发育迟缓，还出现特殊面容，伴随着甲状腺功能低下，需要及时去做染色体的检查，根据检查结果治疗。