有一部分孩子的矮小是和染色体的异常有关系。比方垂体发育不良的侏儒症就是染色体异常的疾病，还有一些是Turner综合征也是染色体异常的疾病，主要表现在性染色体的异常。

和染色体有关系的疾病，也有一些性腺发育的疾病，性腺的先天性的肿瘤、先天性肾上腺皮质增生症、软骨发育不良这些疾病都可以是矮小，而且和染色体的异常有很大的关系。

现在的医学研究发现150多个基因和身材矮小有关，主要是在X、Y染色体的基因表达异常，说明孩子的矮小和染色体有关系。