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先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷,临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。受累的小腿有短缩畸形,可触及向近端移位的腓骨头,足部表现为严重的内翻、跖屈畸形伴后足僵硬。
年长儿童,尽管在X线片上不能显示近端胫骨,但可触及到近端胫骨原基。通常膝关节有屈曲畸形,部分胫侧半肢畸形,可伴有股骨发育不全。
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