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先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷,在临床中比较少见,可能是胚胎发育缺陷或遗传造成,真正病因尚不清楚。
受累的小腿有短缩畸形,可触及向近端移位的腓骨头,足表现为严重的内翻跖屈畸形伴后足僵硬。通常膝关节有屈曲畸形,膝屈曲畸形严重时因股四头肌发育不全则缺乏膝关节伸直功能,部分胫侧半肢畸形可伴有股骨发育不全。
该畸形复杂,治疗也很复杂,常根据临床畸形选择治疗方法。一般配戴装有膝关节功能的假肢,效果良好。
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