先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，在临床中比较少见，可能是胚胎发育缺陷或遗传造成，真正病因尚不清楚。

受累的小腿有短缩畸形，可触及向近端移位的腓骨头，足表现为严重的内翻跖屈畸形伴后足僵硬。通常膝关节有屈曲畸形，膝屈曲畸形严重时因股四头肌发育不全则缺乏膝关节伸直功能，部分胫侧半肢畸形可伴有股骨发育不全。

该畸形复杂，治疗也很复杂，常根据临床畸形选择治疗方法。一般配戴装有膝关节功能的假肢，效果良好。