先天性胫骨缺如临床表现分为好几种情况：

Ⅰ型为胫骨完全缺失。这时候小腿会变短，由于缺少胫骨支撑，所以小腿弯曲畸形，有的伴随足内翻、膝关节挛缩无法伸展。

Ⅱ型为胫骨大部分缺如。这种情况患者股骨远端发育较好，且保留了膝关节功能，膝关节可以轻度弯曲。

Ⅲ型是股骨远端发育比较差，胫骨、腓骨关节出现分离，外踝突出明显。

先天性胫骨缺如是一种先天性遗传性疾病，本病诊断比较容易，X光片就可以做出诊断。手术治疗是唯一方式，且比较复杂，多数选择膝关节离断术，然后佩戴装有膝关节的假肢。