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神经元蜡样脂褐质沉积症,是幼儿比较多见的神经系统变性遗传性疾病。
很多病人在幼儿时期的时候会发病,但是有时大人也会出现。临床特征包括痴呆、难治性癫痫的发作和视力的丧失。神经元蜡样脂褐质沉积症还没有有效的治疗,可以处理抗癫痫药等对症治疗。
有文献表明早期进行骨髓移植手术有效,基因治疗和神经干细胞移植是将来的研究方向。
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