神经元蜡样脂褐质沉积症,具有隐性遗传的特点,偶尔显性遗传,发生在成人。神经元蜡样脂褐质沉积症,但只有约20%的患者有家族史,14%的家庭可以有两个孩子的疾病。
其早期症状为:精神和运动功能衰竭,腱反射和张力降低,无视网膜受累症状,智力和语言发育衰退,无癫痫和视网膜变性。
晚期症状有:肌强直、共济失调、视力减退、视神经萎缩。大多数病人在发病后3.5年左右卧床不起,10-15岁死亡。是一种常见的遗传性进行性神经退行性疾病。大多数患者在儿童期发病,偶尔在成人期发病。
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