神经元蜡样脂褐质沉积症，具有隐性遗传的特点，偶尔显性遗传，发生在成人。神经元蜡样脂褐质沉积症，但只有约20%的患者有家族史，14%的家庭可以有两个孩子的疾病。

其早期症状为：精神和运动功能衰竭，腱反射和张力降低，无视网膜受累症状，智力和语言发育衰退，无癫痫和视网膜变性。

晚期症状有：肌强直、共济失调、视力减退、视神经萎缩。大多数病人在发病后3.5年左右卧床不起，10-15岁死亡。是一种常见的遗传性进行性神经退行性疾病。大多数患者在儿童期发病，偶尔在成人期发病。