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神经元蜡样脂褐质沉积症是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。随着病情发展,不同临床亚型的症状体征复杂多样。
可以是本病表现,也可以看作本病的并发症。早期病症为精神和运动功能衰竭,患者腱反射减低和肌张力低下,无视网膜的累及症状。智能和言语发育倒退,不伴有癫痫和视网膜变性。
晚期病症为肌强直、共济失调、视力丧失和视神经萎缩。
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