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先天性睾丸发育不全又称为原发性小睾丸症。
1.患者在儿童期多没有明显的症状,常在青春期或成年后,出现异常,患者多体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛和胡须稀少,约半数患者两侧乳房肥大,外生殖器常呈未成年人生殖器样,两侧睾丸较小,直径多小于三厘米,质地坚硬,性功能差,精液中无精子,患者常因不育、性功能低下而到医院就诊。
2.智力发育多是正常的。
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