先天性的睾丸发育不全，一般情况下是一种染色体异常所导致的先天性畸形。是男性不育症最常见的类型，患者因睾丸发育不全，双侧睾丸较小，从而导致体内雄性激素分泌不足。

其病因主要是男性染色体中的性染色体的x染色体异常所导致，患者在青春期发育之前一般比较难做出诊断，患者的体型较大，睾丸较小，可出现男性乳房发育，外生殖器异常等临床表现。

多数患者因性功能障碍或者不育而就诊，从而发现本病，可以应用雄性激素替代治疗。