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先天性的睾丸发育不全,一般情况下是一种染色体异常所导致的先天性畸形。是男性不育症最常见的类型,患者因睾丸发育不全,双侧睾丸较小,从而导致体内雄性激素分泌不足。
其病因主要是男性染色体中的性染色体的x染色体异常所导致,患者在青春期发育之前一般比较难做出诊断,患者的体型较大,睾丸较小,可出现男性乳房发育,外生殖器异常等临床表现。
多数患者因性功能障碍或者不育而就诊,从而发现本病,可以应用雄性激素替代治疗。
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