先天性直肠肛门畸形，大多表现为直肠肛管狭窄或者闭锁，还会伴有瘘管形成，所以其症状也和疾病的严重程度有一定的关系。

大多直肠肛管畸形患儿在正常位置没有肛门，容易发现，出生后不久就会表现为无胎粪排出、腹胀、呕吐、瘘口狭小不能排出胎粪或仅排出少量胎粪、患儿会出现喂奶后呕吐，后期可呕吐粪样物、腹胀逐渐加重。

当瘘口较大时，初期可没有肠梗阻症状，后期大便可表现为慢性肠梗阻症状。瘘口位于尿道的，可表现为经尿道口排出粪水，如果位于女性阴道，会表现经阴道排气和排粪。