小儿先天性直肠肛门畸形是由于小儿在胚胎期肛管和直肠发育不完善引起的。小儿畸形部位不同表现也不相同，有的小儿会出生后没有肛门无法排便；有的能排便但是大便是细条样。

有的出生后吃奶就会出现呕吐，呕吐物有时是奶，有时含有绿色的胆汁，然后肚子胀小肚子处有包块等症状。需要带小儿去三甲医院进行手术治疗，通过手术后大多数小儿都能正常排便，小儿大便后要用清水清洗屁股，防止感染，尽量给小儿吃母乳及时添加辅食预防便秘。