遗传性高铁血红蛋白血症的症状，根据分型不同症状也不同。通常情况下发生遗传性高铁血红蛋白血症的时候，主要是由于还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶的缺陷所导致。

遗传性高铁血红蛋白血症的患者可以分为两种类型，红细胞型酶缺陷仅仅限于红细胞以内。所以临床症状比较轻，多数是仅表现为皮肤粘膜的发绀，病人的寿命不受影响。

全身型酶缺陷见于体内所有的细胞，临床症状除了发绀以外，还有可能会出现智力发育迟缓、神经系统功能紊乱，以及多脏器功能损害等。大多数的全身型的患者，生存期比较短。