遗传性高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者通常是由于还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶的缺陷，可以出现高铁血红蛋白血症。

临床上主要是可以分为两型，红细胞型的患者酶缺陷仅限于红细胞内，全身型的患者，体内所有的细胞都可以存在着酶缺陷。

对于遗传性高铁血红蛋白血症的患者，需要进行以下的检查：

一、需要进行高铁血红蛋白含量的测定。

二、需要进行还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶活性的测定。

三、可以进行基因的诊断，明确基因突变的类型。