联合免疫缺陷病是由于遗传，或者是一些先天致畸因素引起的。孩子会表现为容易感染病毒、细菌等，反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔溃疡、中耳炎，还有哮喘、贫血等等。

疾病需要对症治疗，有感染的孩子，可以选用抗生素、抗病毒药物；有血小板减少、湿疹的孩子，可以输血，最好是配型骨髓移植。

对于严重的联合免疫缺陷病，可以移植胎儿肝脏，或者胎儿胸腺，比较理想的治疗是骨髓移植进行免疫重建。可以通过细胞免疫检查、脑电图、肌电图，和胸部X线来诊断。