先天性肛门闭锁作为一种先天性疾病，其诊断主要是依据症状、体征及完善相关辅助检查。

辅助检查方面主要包括以下方面：

1，x线检查：首选倒立侧位拍片，通过x线检查可以确定肛门闭锁是高位、中位、还是低位。

2，瘘管造影：可以显示瘘管的方向、长短、粗细及与直肠的关系。

3，B超检查：安全简便、重复性好。可以了解直肠盲端的形态及距离肛门皮肤的距离。

4，ct检查：ct扫描可以了解盆地肌肉的解剖位置及发育情况。

5，磁共振检查：可以了解患儿肛周肌群的发育情况，同时可以观察有无腰骶椎畸形等。