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小儿alstrom综合症是属于常染色体隐性遗传性的疾病,主要的临床表现为视力的减退,神经性的耳聋,肥胖,糖尿病,尿崩症,肾功能不全,性腺功能低下,高尿酸血症和高甘油三酯血症的,小儿alstrom综合症,又称先天性黑蒙,发病的原因不明确,需要做的检查,有基因学检查,眼底和视神经的检查,耳朵听力的测试,糖尿病相关的检查以及性腺功能的检查,静脉肾盂造影,全身血液生化检查,
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