小儿Alstrom综合征又称之为遗传性先天性视网膜病变，本病多见于患儿出生时或出生一年内双眼锥、杆细胞功能完全丧失，表现为双眼进行性视力下降，导致婴儿先天性眼盲。

本病为常染色体隐性遗传性疾病，除了眼部症状外，本病还可伴有听力损失，表现为双耳中度神经性耳聋。

患儿多伴有肥胖，伴有肾脏改变，静脉肾盂造影可见双侧肾盂输尿管扩张，性腺功能减退表现为性器官及第二性征不发育，生长发育迟缓。