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小儿alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,引起本病的原因不明,主要通过进行婚前及孕期相关检查进行筛查,尽早进行干预,并在孕期不要接触有毒、有害的物质。
本病是一组综合征,临床表现主要是视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症、及高甘油三酯血症等。
眼部病变主要为视网膜视锥、视杆细胞功能丧失,导致双眼视力下降,甚至出现视神经萎缩引起失明,本病是遗传性疾病,药物治疗效果差,要定期复查。
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