骨骺点状发育不良的症状是什么

骨骺点状发育不良的患儿具有以下症状：

第一，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，脖子短，鼻梁扁平。

第二，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

第三，皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑。

一些患者可出现手部大疱，掌跖皮肤增厚，另外，有一些患者皮肤可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。

患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿具特征性的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著，毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。