骨骺点状发育不良患者需要做哪些检查

骨骺点状发育不良又名先天性点状软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。

患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直、颈短、鼻梁扁平、上腭高、呈拱形，也可表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑。

注意与多发性骨骺发育不良相鉴别，常需进行骨骼X线检查，可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶。

本病可能并发不规则的假性斑秃、髋关节脱位及各关节可能出现挛缩，本病尚无特效治疗方法，只能对症治疗。