如何治疗骨骺点状发育不良

骨骺点状发育不良也称为先天性点状软骨发育不全，是由外显率不同的常染色体隐性基因引起的疾病。

患有这种疾病的儿童大多是侏儒，上臂和大腿短得不成比例，手指和脚趾关节短而粗，颈部强直，鼻梁扁平，上颚高且呈弓形。

骨骺透明软骨在x光检查中清晰可见，并有点状钙化灶，直至童年才逐渐消退。如果老年患者需要根据其伴随的其他缺陷进行诊断，只有对症矫形，没有特异治疗，矫形手术不宜进行太早，骺末闭合前矫形处理，复发率很高。早期髋关节疼痛最有效方法是卧床牵引，对于晚期严重退行性变和明显功能障碍患者，全关节置换术是可行的。