骨骺点状发育不良是怎么引起的

骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。骨骺点状发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病，通俗的讲骨骺点状发育不良是一种遗传病，近亲属多有类似的疾病。

这种情况下建议患者及时至当地医院就诊，需要结合X线、磁共振等相关检查，骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨，具有点状钙化灶，至儿童期可消退。医生会根据患者遗传病史、相应的症状表现以及辅助检查明确疾病的诊断，从而进行针对性的治疗。