音频详情
生长激素和佩酶病在临床上没有直接的关系。佩梅病,是一种临床非常罕见的特殊脱髓鞘疾病。
本病主要是由于基因缺陷引起的,它的主要临床特点为患者会出现眼球震颤、四肢肌张力低下、走路不稳、走路左右摇晃、进行性的运动功能受损。患者伴有智能功能的障碍,部分患者会伴有饮水呛咳、吞咽困难、癫痫发作。
本病在临床上没有特殊有效的治疗方式,主要是应该在孕前进行遗传咨询、产前诊断、产前筛查等。如果发现严重的遗传性疾病,应及时的终止妊娠。
加载中...
点击加载更多
没有更多了