戈谢病是溶酶体沉积病当中最常见的一种,它是一种染色体隐性遗传性疾病,主要是由于葡糖脑苷酯酶的缺乏,引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。
病人可以出现多种临床表现,比如生长发育落后、肝脾肿大、骨和关节受累,皮肤出现鱼鳞样的改变,或者是出现中枢神经系统的侵犯,肺部受累,眼部受累等等。
戈谢病的患者进行治疗的时候,主要是包括以下几种方式:
一、对于巨脾伴有脾功能亢进的患者,病人在5岁以上可以进行脾切除。
二、可以使用酶替代治疗,经常可以使用β-葡糖脑苷酯酶制剂来进行治疗,有助于延长患者的生命。
三、可以进行对症支持治疗,包括营养、输血等等。
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