常染色体显性多囊肾病是最常见的单基因遗传性病，在世界各地区均有分布。患病率为1/400-1/1000,我国约有150万患者。

目前已知引起常染色体显性多囊肾病的突变基因主要有两种,分别为PKD1和PKD2,分别定位于16号染色体的短臂和4号染色体的长臂上。

其编码蛋白产物为多囊蛋白-1和多囊蛋白-2,其中PKD1突变导致的常染色体显性多囊肾病患者占80%,而其余大多为PKD2突变所致。除肾脏受累外，常染色体显性多囊肾病还可引起肝脏、胰腺、脾脏、卵巢等脏器的囊肿以及心瓣膜病和脑动脉瘤等。