小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病,主要特征为女童性征在青春期不发育、颈蹼和幼儿型女性外生殖器、身材矮小,女性外阴发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。
还会出现原发性闭经、肘外翻等,其性腺呈纤维条索状。引起的病因是染色体核型缺少,一个性染色体的遗传性疾病。治疗方面在年龄达到12~14岁时开始使用雌激素进行替代疗法,以促进身体和性征发育。
日常护理关心、体贴患儿,做好充分的解释、安慰工作,鼓励患儿积极治疗疾病。多参加集体活动和体育运动,锻炼身体,增强自信。
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