小儿先天性睾丸发育不全是一种染色体异常所导致的先天性畸形疾病。患者的染色体核型为47XXY型，比正常的男性多了一条X染色体。由于患者的染色体数目异常，所以是可以导致不育的。

患者在儿童期常常没有明显的症状，而在青春期之后常常会出现第二性征的改变，阴毛以及胡须比较少，阴茎的体积明显减小，并且患者的性功能比较差，精液当中一般没有精子，因为性功能较差而出现自卑等心理疾病。

对于先天性睾丸发育不全的患者治疗，一般需要终身应用激素替代治疗。