目前，尿道缺如及先天性尿道闭锁的真正原因不明，考虑可能是在胚胎时期，尿道上皮未能及时反转在尿道内部。再者，有可能是尿生殖膜未能穿破，而导致了膜样的闭锁。

该病属于先天性疾病，男性发病率远多于女性，可分为三种类型，部分性闭锁、完全性闭锁、膜状闭锁。女性多发生于尿道外口，男性多发生于尿道外口和后尿道。有一部分尿道闭锁的胎儿，在胚胎时期胎尿急剧增加，导致膀胱过度膨胀。因为尿道梗阻的原因，引起上尿路严重积水，患者出生时已经死亡。