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目前,尿道缺如及先天性尿道闭锁的真正原因不明,考虑可能是在胚胎时期,尿道上皮未能及时反转在尿道内部。再者,有可能是尿生殖膜未能穿破,而导致了膜样的闭锁。
该病属于先天性疾病,男性发病率远多于女性,可分为三种类型,部分性闭锁、完全性闭锁、膜状闭锁。女性多发生于尿道外口,男性多发生于尿道外口和后尿道。有一部分尿道闭锁的胎儿,在胚胎时期胎尿急剧增加,导致膀胱过度膨胀。因为尿道梗阻的原因,引起上尿路严重积水,患者出生时已经死亡。
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