目前，尿道缺如及尿道闭锁的发病原因，仍不十分清楚，考虑可能在胚胎时期，龟头处在尿道上皮发育障碍，尿道的上皮组织没能反折于尿道内所引起的，是一种先天性的疾病。

因为在胚胎期尿道已经闭锁，尿液积聚于膀胱，导致膀胱膨胀、破裂出血，或者因尿流梗阻引起肾积水、肾萎缩，最终导致肾脏无功能。

再或者压迫脐血管，所以胚胎婴儿已经死亡。出生后存活者，是因为胎尿有排出途径，如尿道直肠瘘、脐尿管未闭、膀胱直肠瘘等等。还有的出生时虽存活，但不久即死亡。