小儿甲基丙二酸血症是指先天性有机酸代谢障碍中,较常见的一种常染色体隐性遗传病。该病是由于甲基丙二酸不能转变而在血中蓄积,引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多系统损伤而发病。
在各年龄段中的临床表现不尽相同,通常发病年龄越早,急性代谢紊乱和脑病表现越严重。主要表现为呕吐、喂养困难、肌张力低下、脱水、严重酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、昏迷和惊厥、发育迟缓或倒退,会有运动障碍、意识障碍。
此病治疗以饮食治疗为主,应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入,另外口服左卡尼汀和抗生素、维生素B12进行综合治疗。
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