小儿甲基丙二酸血症它是一种常染色体隐性的遗传病。患此病的小儿主要表现为早期起病，严重的会有间歇性酮酸中毒，在血和尿中甲基丙二酸是含量明显增多。

孩子常常会伴有嗜睡、生长发育不良，会出现反复发作性呕吐，症状会出现脱水、呼吸窘迫或者是倦怠、谵妄和强直性的痉挛，有的会出现痴呆、脊髓病等中枢神经系统的一些症状。

小儿一旦确诊为此病，应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，给孩子口服左卡尼汀和抗生素或者补充大剂量维生素B12，然后再根据临床实际情况调整剂量。