音频详情
婴儿型黑蒙性痴呆,也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆,是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿在出生时多正常,起病于1~4岁。患儿突然出现严重惊厥,常呈肌阵挛性或无动作发作。
表现为视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。运动和智力发育落后常有脑小畸形,出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属于晚期。
本病没有特殊的治疗,仅作对症处理。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗。
加载中...
点击加载更多
没有更多了