婴儿型黑蒙性痴呆，也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆，是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿在出生时多正常，起病于1～4岁。患儿突然出现严重惊厥，常呈肌阵挛性或无动作发作。

表现为视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。运动和智力发育落后常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属于晚期。

本病没有特殊的治疗，仅作对症处理。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗。