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先天性睾丸发育不全是一种染色体异常所导致的疾病,导致男性不育的出现,其出现的原因是因为在男性的染色体中有额外的X染色体,也称为原发性小睾丸症或曲细精管发育不全。
其主要的临床表现是患者常有体型异常的较高,可以有两侧的乳房肥大、双侧睾丸比较小、男性第二性征异常,如阴毛及胡须变少。
因为导致男性性功能较差并且出有不育症出现,部分患者可出现家庭不和睦,从而有严重的心理障碍,可能会导致智力受到一定影响,出现智力低下。
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