本病的病因为遗传缺陷,患者体内岩藻糖苷酶基因缺陷,导致溶酶体中用来降解糖蛋白和糖脂的岩藻糖苷酶缺失,不能够正常降解引起的疾病。
它的主要临床特点为患者发病症状比较重,发病前常有反复发作的呼吸道感染、进行性的智力减退、运动发育迟缓,会伴有频繁发作的抽搐、全身肌张力低下、出汗过多,部分患儿会有特殊的面容;成人也可以出现运动发育障碍、肌无力和肌张力降低等症状和体征,一般不会出现肝、脾、淋巴结肿大。
本病没有特殊的治疗方式,预后较差,主要的方式是预防,孕前咨询、产前筛查等。
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