音频详情

岩藻糖苷贮积症是怎么引起的

发布时间: 2020-03-02播放次数:6
语音文字:

本病的病因为遗传缺陷,患者体内岩藻糖苷酶基因缺陷,导致溶酶体中用来降解糖蛋白和糖脂的岩藻糖苷酶缺失,不能够正常降解引起的疾病。

它的主要临床特点为患者发病症状比较重,发病前常有反复发作的呼吸道感染、进行性的智力减退、运动发育迟缓,会伴有频繁发作的抽搐、全身肌张力低下、出汗过多,部分患儿会有特殊的面容;成人也可以出现运动发育障碍、肌无力和肌张力降低等症状和体征,一般不会出现肝、脾、淋巴结肿大。

本病没有特殊的治疗方式,预后较差,主要的方式是预防,孕前咨询、产前筛查等。

展开全文

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2024, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据